刘文斌在哪家医院坐诊 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/ys_bjzkbdfyy/792/根据去年8月最新发布的Kalorama分子诊断市场相关的报告指出，原本估计年分子诊断市场规模约为90亿美元，受新冠病*影响，市场规模预计突破亿美金（折合人民币近千亿），去年同期发布的《全球第八版分子诊断报告》中原本预计到年将增长到.55亿美元。这意味着今年分子检测的收入增长几已经达到年的同期水平！
TheSizeoftheMolecularDiagnosticTestMarket（）
IVD与精准医疗值得期待的细分赛道
01基因测序，不止肿瘤
02上游原料产业，厚积薄发
03肿瘤基因测序全病重管理时代的来临
04宏基因组测序，NGS测序最为活跃风口之一
▏全面预测▕
01基因测序
二代测序自～年开始在临床大规模开展应用以来，已经历了NIPT与肿瘤诊断两波热潮。随着两大诊断市场格局逐渐成熟与明朗，国内基因测序创业者，也在积极探索新发展方向与市场机会。国家*策、技术实力以及治疗手段的不断发展，基于NGS技术的新检测项目、检测目的以及检测手段都不断涌现。
年非肿瘤和NIPT的“其他类”NGS检测私募融资事件从5起激增至39起。从赛道分布来看，针对遗传/遗传缺陷及慢性病的诊断一马当先，共发生11起交易事件。多组学研究、转化医学、微生物诊断等赛道也成为年新兴热门赛道。
1.1市场催化检测项目创新
1.1.1慢病检测
根据《中国心血管病报告》等权威数据显示，国内现存高血压患者2.9亿，糖尿病患者1.2亿，高血脂患者4.5亿。上述病重就诊率近32%，达标率近9%，死亡人数占全国总死亡人数的86.6%。
由于慢病治疗用药复杂、药物种类多、费用高、易产生不良反应等因素，目前我国每年约有50%的药费属于无效支出，其中大部分产生于慢病治疗领域。正确的诊断、合理的处方以及精准的用药成为了当前慢病诊疗领域的核心诉求。
截至目前，FDA已批准在多种药物的药品标签中增加药物基因组信息，用于预测不同基因型患者在应用药物时的疗效和不良反应。临床医生需要一种能够准确判断个体患者对特定药物反应的方法，来选择有效药物（组合）与剂量。
年7月，卫计委合理用药专家委员会与中国医师协会高血压专业委员会共同推出我国第二版高血压合理用药指南，其中明确提出了FDA标注药物基因组信息的参考价值，并建议通过检测特定药物代谢酶和靶点基因，作为临床降压药物选择和剂量调整的指导意见。同时，随着国务院、卫计委等国家部委发布关于慢性病防治、基层首诊、用药监测的一系列*策，慢病药物的费用控制也势在必行。
慢病检测成NGS应用新热点：疾病与*策的双重背景驱动下，慢病用药相关检测成为NGS技术新应用热点。通过基因靶点检测，研究者可以向医生提供个体化的药物疗效和*性预测，帮助医生制定精准有效的用药策略。
单项慢病检测造就千亿市场规模：从市场空间来看，我国高血压人群规模2.9亿，仅32%能被明确诊断，其中82.9%进行了治疗，治疗者中34.6%血压得到控制。已接受治疗的患者中还有超过5,万的高血压患者亟待更有效的用药建议。基于我国每年约1,万的新增高血压患者数量（折合约万接受检测群体），参考5,元的平均检测价格，仅高血压相关检测领域为例，潜在市场规模已超2,亿元。
打入基层成为企业主要难题：心血管等慢病的精准医疗相比肿瘤，难点更多的在于“市场”，而非“技术”。年，以诺禾新康与安智因为代表，共有5家该领域企业完成融资，市场和*策的共同作用加速了企业在资本市场的推进速度。
浩悦资本认为，由于慢病的大规模患病人群、复杂的用药情况，以及相对于肿瘤较低的药品支出等特点，核心评价标准不仅在于企业准确具有参考价值的产品力，更在于企业的市场力。
慢病相关诊疗与医保、公共医疗等*策绑定程度深，患者群体医院，企业需要具备推动临床应用、行业共识，并且深入基层市场的能力。因此未来，摆在企业面前的主要难题，是如何参与制定行业标准，并结合国家*策与医保费用走向，将现有产品真正打入基层市场。
1.1.2遗传/罕见病检测
基因组疾病又称遗传疾病或罕见病，目前已知基因组疾病超8,种，相关致病基因超4,个，涉及神经、心血管、眼科、内分泌、产前生殖、肿瘤等二十余临床科室。世界卫生组织报告显示目前全球有5亿基因组疾病患者。而我国已有患者在3,万人以上，每年新增出生缺陷新生儿约90万例。防治基因组疾病的第一步是实现精准诊断，年国家卫生健康委员会公布《罕见病诊疗指南》，在*策层面部署并推进包括罕见病在内的基因组疾病规范化诊疗。
罕见病的诊断平均需要7年时间，平均花费约5万元，致病原因高度复杂，由于缺乏精准的诊断方案，多数患者未能及早发现，或无法得到合理治疗。自年NIPT检测规范化开始，新生儿遗传疾病筛查的接受度不断提高，但相应的检测产品发展步伐未能跟上，仍然集中在唐氏综合症等项目上。随着批准上市的孤儿药数量不断增加，以及干预措施的不断发展，包括自闭症、儿童癫痫等在内的众多遗传疾病的检测需求日益增长。
遗传/罕见病检测仍处起步阶段：罕见病的NGS诊断在国内还处于起步阶段，主要代表企业还处于数据积累与靶点验证的阶段，商业化的产品还集中在NIPT、癫痫等几种疾病领域。国内新生儿筛查预计存量市场超过20亿元，耳聋基因筛查单品存量市场已达10亿元。年，嘉宝仁和、赛福基因等6家代表性企业完成融资。
深入的诊疗理解力决定产品价值：浩悦资本认为，目前考察更侧重其研发能力，尤其是全外显子检测的能力与相关的数据积累，遗传疾病成因复杂，相关基因众多，因此企业对于外显子、线粒体、非编码区等传统NGS检测覆盖较少的领域的位点，需要具备相当深入的理解，才能开发出临床检出率高的产品。
任何IVD产品的市场价值，都与“诊断”后的“治疗”息息相关。长期以来，各类罕见病即使得以发现，也缺少药物和治疗手段。因此，未来发展一定在于与药企合作，基于数据分析进行新药开发。在国外，该领域已产生如Invitae等营收超2亿的公司，而在国内，也有如赛福基因等企业在进行积极的探索。
1.2从诊断到指导药物开发的拓展
过去几年中，随着肿瘤靶向药物，免疫治疗等手段的高速发展，肿瘤相关的基因检测也实现了高速增长。针对不同癌种，不同panel覆盖大小的新产品层出不穷。但这类产品的本质，往往更多是基于“已知”的致癌突变靶点进行打击；随着全球新药研发遇到效率下降，成本大幅提升，以及靶点同质化严重等瓶颈，这类“传统”肿瘤基因检测产品的应用和价值也遇到了挑战，面对研发效率和同质化的挑战，解决之道在于：
研发效率挑战：基于对多组学数据的分析，更深刻地理解疾病和治疗的生物学机制，把研发中的关键决策提前。
同质化挑战：在不同层面（靶点、标志物、适应症、联用方案）争取差异化优势。
因此，在多组学技术不断进化，数据积累不断加深，以及深度学习等AI技术快速发展的背景下，区别于逐渐成熟的肿瘤基因检测产业，一批国内外企业摸索出了通过多组学+大数据+全流程服务，为药企提供研发决策支持，标志物发现与验证，以及新靶点探索等服务的商业模式，并且取得了积极的进展。不仅覆盖“已知”靶点，也能帮助药企发现“未知”靶点和标志物，并加以验证。
从具体的商业模式来看，参考现阶段新药领域常规的药物开发流程，药企在各个阶段需要的支持有所不同。
创新药一般研发流程及配套支持业务
数据来源：浩悦资本数据库根据公开渠道资料整理
针对药企的上述诉求，国内外企业近年来在不同的方向分别做出了探索。
1.2.1数据驱动研究
随着罗氏先后收购Flatiron和FoundationMedicine，基因数据在药物研发中的重要性日益得到重视。年有5家基于大数据的生信企业完成融资。通过大数据、AI等技术的应用，这类企业可以帮助药企选择和确认生物标志物以及靶点，并给出决策支持，大大提升新药研发的成功率，并降低成本。
除了目前热门的肿瘤类大数据公司，国内外也出现如23andMe、Ancestry等专注于生殖细胞突变的基因大数据公司，通过更为“大众”的方式，获取海量的人群基因与表型数据，服务于药物开发。在肿瘤之外，针对心血管、精神类疾病以及罕见病开拓了基因数据应用的新领域。但我们认为，单纯的数据储存和分析能力并不能带来充分的商业价值，配合样本监测与后续的产品开发能力，数据价值才能真正得到体现。
1.2.2伴随诊断开发
随着FoundationMedicine的首个伴随诊断产品(CDx)获FDA批准，与新药进行同步开发，准确针对新药目标靶点/标志物的伴随诊断产品在国内外都成为肿瘤精准医疗的热门方向。相比传统的“泛用型”诊断产品，CDx从开发阶段，就会与新药的研发同步，不管是标志物选择、靶点验证、目标人群选择，都为特定药物“量身打造”，因此往往能更准确的定位适应患者，大大提升用药人群检出率。
目前，国内对于伴随诊断产品的行业标准和监管*策还处于起步阶段，但一些NGS头部企业已经注意到了市场风向，并开始尝试。值得注意的是，在FDA的相关*策，以及国内现阶段指导性意见中，伴随诊断开发与临床阶段的中心实验室(CTA)的一致性，以及二者开发时间的同步性都是监管重点，因此，同时具备CTA服务和CDx开发能力的企业，才有可能开发出“真正”的CDx产品。
1.2.3多组学技术
无论是对体细胞突变，或生殖细胞突变，随着研究的深入，以及新治疗手段（细胞治疗、免疫治疗等）不断出现，单一的基因测序结果已经无法提供足够的信息来支持药企的开发决策，或进行患者的精准诊断。多组学检测与数据分析的引入势在必行。
年有14家从事多组学研究的企业完成融资，其中6家从事单细胞测序，与年数量持平。单细胞测序目前在国内外仍处于早期阶段，以科研服务为主要商业模式。但该技术在科研与临床领域的商业潜力已经逐渐得到市场的认可。经过一年的发展，新格元生物、寻因生物等国内单细胞代表企业的试剂盒与配套仪器纷纷成熟，并投入了实际应用，获得数千万元营收。通过与药企、高校等机构的密切合作，各家公司积极推进该技术的临床应用。
与此同时，基于单分子荧光，质谱蛋白组学等技术手段的企业也开始崭露头角，通过结合测序数据、基因组学数据（转录组、全外显子、染色体变异等）、蛋白组学数据以及表观组学数据，研究者将有机会发现大量此前未知的信息，并发现比单纯基因数据影响更大的因素，寻找更准确的治疗手段
1.2.4一站式综合服务
上述业务，分别覆盖药企的部分需求，但实际，这几类业务之间的联系十分紧密。数据+AI的生信分析能力可以驱动新药研发，转化医学业务可以提供宝贵的临床数据，而在发现和确认了靶点及标志物后，通过中心实验室业务可以与药企建立更加紧密的合作关系，为下一步合作开发CDx产品打下基础。最后，临检产品的开发能力可以帮助CDx产品快速落地，并提供数据支持，同时，在临检产品的应用实践中，又可以发现现有检测手段的不足和诉求，反哺并指导新药和新诊断产品的开发方向。
未来单独切入某一领域的企业，可以依靠自身技术实力取得一定市场成就，但指导药企的新药开发，是复杂而系统的工程，企业必须同时具备明确的战略导向和完善的产业布局。以终为始，从数据的积累和分析起步，实现转化医学研究-数据分析-中心实验室-伴随诊断-临检产品这样环环相扣的产业布局，才能准确把握并全面覆盖药企的核心需求，并在未来的伴随诊断*策环境下占得先机。
1.3检测设备高端化任重道远
年，国内测序仪代表企业华大智造IPO申报获受理，带来资本市场的高度
